4月5日,趙女士終于拿到了自己的絨毛膜穿刺術報告,檢測結果均為正常,排除了胎兒患檢測范圍內染色體疾病的可能。此前,趙女士因產檢結果異常,接受了德州市婦幼保健院產前診斷中心的建議,進行了超聲引導下的絨毛膜穿刺術,在我市尚屬首例。市婦幼保健院也成為了我市開展該技術的首家醫(yī)院,標志著該院在產前診斷領域又邁進了一步。
24歲的趙女士在市婦幼保健院產科進行常規(guī)產檢,經B超檢測,孕12周時胎兒頸后透明帶(NT)增厚,符合絨毛膜穿刺產前診斷的指征。“因為NT增厚通常提示胎兒患染色體疾病的風險比較高,所以門診醫(yī)生建議進一步檢查,就來到了我們這里。”該院產前診斷中心副主任閆磊說,他們接診后,根據趙女士的孕周,為其安排了適合孕早期的絨毛膜穿刺術。
3月18日,在超聲引導下,確定了抽取絨毛組織的合適位置后,閆磊持絨毛活檢針,經腹部進針,抽取了約20毫克絨毛組織后,送去體外培養(yǎng),整個過程僅用幾分鐘。經過3周多的培養(yǎng)、制片等工序,閆磊帶領團隊為其進行了基因芯片檢測和染色體核型分析,結果令人欣慰,報告提示胎兒基因芯片及染色體核型正常,排除了胎兒患檢測范圍內染色體疾病的可能,趙女士及其家人懸著的心終于放下了,并對產前診斷中心的醫(yī)護人員表示感謝。如今,趙女士已妊娠15周,胎兒狀況良好,等待接受后續(xù)常規(guī)孕期檢查。
閆磊介紹,絨毛膜穿刺術是通過腹腔壁穿刺,取出絨毛組織進行細胞體外培養(yǎng),檢測胎兒染色體核型是否異常?!敖q毛細胞與胎兒組織同源,可用于確診胎兒是否有染色體異常,以及某些能在羊水中體現出來的遺傳性代謝疾病?!遍Z磊介紹,此技術可將原來的產前診斷關口前移至少1個半月的時間,能在早孕期發(fā)現發(fā)育異常胎兒并終止妊娠,最大限度減少對孕婦的傷害,同時降低出生缺陷率。
目前,山東省內僅有3家三甲醫(yī)院可開展該項目,該院在我市率先成功開展此項技術,開啟了全市胎兒醫(yī)學領域的新里程。
□本報記者唐志梅本報通訊員李紅