□本報記者邢仁宇本報通訊員李夢嬌

近日，山東大學齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院接診一位急性腎衰竭患者，經(jīng)過詳細問診與檢查，發(fā)現(xiàn)所患疾病竟是罕見病中的罕見病，全國文獻報道過的僅3例，哈佛大學醫(yī)學院僅接診過1例。

1月7日，59歲的許女士因連續(xù)一個月反復惡心嘔吐，來到山大齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院消化科住院。住院期間，醫(yī)院為許女士安排了多學科聯(lián)合會診（MDT）。在腎內(nèi)科進行血肌酐檢測時，發(fā)現(xiàn)許女士存在腎功能不全，醫(yī)生多次建議對腎臟進行穿刺活檢，均被患者以害怕疼痛為理由拒絕，考慮到肌酐值并不很高，未進行進一步勸解，而是由消化內(nèi)科對癥進行治療。很快，許女士消化道癥狀有所緩解，但腎功能始終未見恢復，甚至有惡化趨勢。

2月14日，許女士轉到山大齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院腎內(nèi)科，主診四組副主任醫(yī)師商濱、醫(yī)師陳興映接診。經(jīng)詳細詢問，了解到患者既往腎臟病史不詳，但患者的兒子既往有肌營養(yǎng)不良、腎功能不全、血液透析病史，且兒子已故?！盎颊咭廊粓猿志芙^腎穿刺活檢，難以尋找病因。患者肌酐升高不足3個月，考慮急性腎衰竭，但尿量不少，無嚴重并發(fā)癥，不需要急癥透析，因此決定暫時對患者進行保守治療，觀察情況。”商濱說。

2月28日，山東大學齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院腎內(nèi)科學科帶頭人胡昭在查房時，指出許女士急性腎損傷診斷明確，懷疑為腎小管間質(zhì)性腎病。了解到患者的情況后，胡昭為患者分析利害，在腎內(nèi)科醫(yī)護人員的輪番勸說下，患者終于同意接受檢查。

3月3日，商濱為許女士行B超引導下腎穿刺活檢術，病理切片顯示，患者為腎內(nèi)形成結晶導致的腎小管損傷間質(zhì)慢性炎?！安榭床±砬衅瑫r，我發(fā)現(xiàn)結晶呈現(xiàn)褐色，形態(tài)罕見，這十分不尋常?！鄙虨I介紹，腎結晶常見的類型為尿酸鹽結晶、草酸鹽結晶等，形態(tài)均與許女士體內(nèi)的相差甚遠，診斷再次陷入瓶頸，這時，商濱想起了自己在復旦大學附屬華山醫(yī)院進修時的老師，國內(nèi)腎臟病理大咖——劉少軍教授。很快，商濱便與劉少軍教授取得了聯(lián)系，在劉少軍的指導下，山東大學齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院病理科副主任醫(yī)師曹麗群將結晶于偏振光下照射，此時結晶呈現(xiàn)黃色放射狀，如同一朵盛放的“向日葵”。真相終于浮出了水面，許女士確診為2,8-二羥基腺嘌呤結晶沉積?。?,8-DHA）。據(jù)悉，該病是由腺嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏引發(fā)的腎臟疾病，為常染色體隱性遺傳病。

確診之后，如何治療成為了另一個難題。胡昭聯(lián)系到了自己的一位學生，這位學生目前就職于美國哈佛大學醫(yī)學院，主攻方向便是結晶腎病。學生得知這一情況后，告訴胡昭哈佛大學醫(yī)學院也僅一例此類病例，給予的治療方案為服用非布司他。服用藥物后，許女士的情況明顯好轉，腎功能恢復，病情終于得到了控制。

“由于患者兒子也曾有過腎功能不全，我們考慮到這一疾病有遺傳風險，目前正在聯(lián)系檢測機構，為患者進行基因測序。”商濱介紹，如果能找到突變基因，可進一步明確基因診斷，給予精準治療，進而推動現(xiàn)代醫(yī)學向前邁進。