齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院組織義診

關注隱匿兇險 讓“罕見”被“看見”

神經(jīng)外科醫(yī)生為患者答疑解惑。記者 陳錕 攝

德州新聞網(wǎng)訊（記者 陳錕 通訊員 李夢嬌）2月29日是第17個國際罕見病日，當天上午，齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院的門診大廳里舉辦了一場主題為“國際罕見病日：關注隱匿的兇險——肢端肥大癥”的義診活動。

上午9點，義診活動開始。52歲的趙女士來到現(xiàn)場向?qū)＜覇栐\，春節(jié)前她剛做了垂體瘤切除術?！澳F(xiàn)在恢復得不錯，記得按時復查。”義診現(xiàn)場，神經(jīng)外科副主任醫(yī)師劉向輝為前來復診的趙女士查看檢查結(jié)果并叮囑注意事項。

原來，8年前趙女士出現(xiàn)了口唇及鼻翼肥大，手足增大，多次更換大號的鞋。后來又出現(xiàn)血糖增高、胃腸道息肉。無奈之下，趙女士前往齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院就診，經(jīng)過醫(yī)生診治，發(fā)現(xiàn)趙女士患有肢端肥大癥，并經(jīng)磁共振和生長激素檢查進一步證實為垂體瘤引起。

在醫(yī)生建議下，趙女士住院治療，進行了神經(jīng)內(nèi)鏡下經(jīng)鼻蝶入路垂體瘤切除術，術后鼻翼和嘴唇肥厚較前減輕，生長激素水平降低。“目前來看，趙女士術后恢復良好，激素分泌正常。”劉向輝說。

我國目前將新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃入罕見病。其中肢端肥大癥每年新發(fā)病例約為百萬分之三，因其不易被發(fā)現(xiàn)，常常被人們忽視。神經(jīng)外科副主任醫(yī)師張建介紹，肢端肥大癥在2023年被列入國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《第二批罕見病目錄》。

“肢端肥大癥是由生長激素持續(xù)分泌過多引起，過多的生長激素刺激肝臟分泌胰島素樣生長因子-1，后者可引起肢端肥大癥的多數(shù)臨床表現(xiàn)，包括全身軟組織、骨和軟骨過度增生，使患者出現(xiàn)面容改變、手足增大、皮膚粗厚和骨關節(jié)病，還可引起高血壓、糖尿病、呼吸睡眠暫停綜合征等各系統(tǒng)器官功能異常?；颊咭渤：喜⒓谞钕俳Y(jié)節(jié)、結(jié)腸息肉等，甚至某些腫瘤的發(fā)生風險也比一般人群高。如果患者沒有得到有效治療，垂體瘤體積也會持續(xù)增大，壓迫視交叉，引起視力下降、視野缺損等視功能障礙，甚至失明。95%以上的肢端肥大癥患者的病因都是垂體生長激素腺瘤?！睆埥ū硎?，這種罕見病，不僅僅是讓人變“丑”，更重要的是它危害大、易漏診，容易讓人發(fā)生猝死，嚴重者壽命或被縮短10至15年。

肢端肥大癥初始臨床癥狀不易引人察覺，張建建議，若出現(xiàn)頭痛、多汗、乏力，情緒易怒，鼻翼增寬、嘴唇增厚、舌體肥厚、下頜前突等面容改變，手腳變大等癥狀，就應該引起人們的警惕，盡快到醫(yī)院進行相關檢查，實現(xiàn)該病的早診早治。

據(jù)悉，齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院神經(jīng)外科作為山東省臨床重點專科，已成熟開展內(nèi)鏡經(jīng)鼻入路垂體腺瘤切除術。劉向輝介紹，目前國際上對該病有3種治療方案——手術、藥物與放射治療。其中手術是公認的首選治療方式。該科室神經(jīng)腫瘤亞專業(yè)團隊牽頭成立德醫(yī)肢端肥大癥多學科診療團隊，打造了魯西北冀東南垂體腺瘤“一站式”診療平臺，為肢端肥大癥患者提供規(guī)范標準的治療方案。平臺成立一年多來已經(jīng)為10余位患者成功手術。