1歲娃娃不小心摔了一跤雙耳失聰 基因篩查可預防意外耳聾

德州新聞網訊(德州晚報全媒體記者 湯錦瑤 通訊員 李紅 孫星)

孩子在學走路的時候,避免不了摔跤,對于普通孩子來說,并不是什么大事,但對于家住德城區(qū)剛滿1歲的哲哲來說,摔了一跤卻造成了終生的遺憾——雙耳失聰?!昂⒆釉诳蛷d圍著茶幾學走路,我回身給他拿水喝,一個沒扶住,他就摔倒了,根本沒想到會摔壞?!闭苷軏寢屝づ糠Q,隨后的一段時間內,就發(fā)覺孩子有點不對勁兒,反應比以前慢了一些,叫名字也沒回應了。肖女士急忙帶孩子來到德州市婦幼保健院耳鼻喉科就診,發(fā)現(xiàn)孩子患的是大前庭導水管綜合征。

大前庭導水管綜合征是一種什么病呢?耳鼻喉科主治醫(yī)師高曼主任解釋,它是最常見的一種內耳畸形,多為常染色體隱形遺傳病,這已成為“隱形致聾殺手”。發(fā)病主要表現(xiàn)為聽力波動性下降,個別病人會表現(xiàn)出突發(fā)性耳聾,也有病人表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈伴波動性聽力下降,類似梅尼埃病。病人的聽力逐步下降可致全聾?!安粌H如此,有的孩子被打了一巴掌,耳朵就聾了;還有些孩子出生的時候聽力是正常的,自從發(fā)了高燒打了一些抗生素就聾了?!备呗忉?,這些導致耳聾“意外”的均是因為存在基因缺陷在遭遇誘因時出現(xiàn)的,而目前大前庭導水管綜合征尚無有效的治療方法。“大前庭導水管綜合征也并不是不可預防。”高曼表示,首先,如果父母、祖父母、外祖父母有家族史,要進行基因檢測。其次就是做影像學檢查。如果已經在聽力篩查中發(fā)現(xiàn)孩子異常,蹦極、過山車這類運動就要避免?!安⑶以谌粘I钪幸苊飧忻?、用力咳嗽、噴嚏以及頭部撞擊。服藥時,也要注意像慶大霉素類的藥物禁服。”她建議,如果第一個孩子聽力殘疾,還想要第二個孩子,第一個孩子和父母都要做基因檢測,結果出來后再懷孕,懷孕后10周可以作產前診斷。如果提前知道自身存在哪些基因缺陷,就可以避免這些類型的耳聾發(fā)生。她告訴記者,作為德州新生兒聽力篩查中心,德州市婦幼保健院自2017年7月至2018年2月初,共為2000名新生兒進行耳聾基因篩查(即采用新生兒臍帶血或少量足跟血),共查出11個耳聾患兒,130名新生兒有耳聾基因攜帶者,新生兒聽力篩查及耳聾基因聯(lián)合篩查是盡早發(fā)現(xiàn)聽力問題的有效手段。一旦確診為聽力障礙,就能及時干預,包括使用助聽器、人工耳蝸等方式。

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