德州市立醫(yī)院——為基因突變女孩“正身”除病痛

德州新聞網(wǎng)訊(記者石少軍通訊員楊梅張寧)家住德城區(qū)的13歲女孩小紅(化名),自幼體弱多病,很容易感冒,近日又出現(xiàn)頭暈、乏力癥狀,學(xué)校體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血壓升高到BP170/120mmHg。因一直查找不到原因,父母帶其來到德州市立醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。

  內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師張謙平接待了孩子。檢查發(fā)現(xiàn),小紅血鉀低,給予降壓補(bǔ)鉀后癥狀仍持續(xù)存在,且降壓效果不佳,常規(guī)檢查種種跡象均不指向常見繼發(fā)性高血壓。更令人奇怪的是,小紅處于青春期但至今仍無月經(jīng)來潮且無第二性征發(fā)育。

  張謙平為首的內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)查閱資料并組織病例討論,最后利用基因診斷,證實(shí)小紅竟是46XY CYP17基因突變,表面上看起來是女兒身,實(shí)際上卻是男性基因。隨后腹腔鏡下找到男性生殖器官并摘除。目前患者經(jīng)激素替代、降壓、補(bǔ)鈣等綜合治療,頭暈、乏力已完全緩解,血壓亦恢復(fù)正常,又重新回歸到了正常生活狀態(tài)。


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