德州市立醫(yī)院細(xì)致觀察、查閱大量資料——

確診一例罕見病系統(tǒng)性硬化癥

□本報(bào)記者唐志梅本報(bào)通訊員侯進(jìn)

系統(tǒng)性硬化癥這種病聽上去像是“盔甲”，實(shí)際則是“軟肋”，這種發(fā)病率極低的罕見病，部分癥狀和局部硬皮病、成人硬腫病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病癥狀相似，如果不能及時(shí)明確診斷、對癥治療，可能會延誤病情，導(dǎo)致預(yù)后不良。

近日，德州市立醫(yī)院腎內(nèi)科（血液透析科）精準(zhǔn)確診了一例罕見病——系統(tǒng)性硬化癥，標(biāo)志著該院在疑難病、罕見病的診斷及治療方面取得了又一進(jìn)步。

這位48歲的女性患者患有尿毒癥，已透析了7年。4月5日，因反復(fù)咳嗽伴胸悶憋氣，她來到德州市立醫(yī)院腎內(nèi)科（血液透析科），入院時(shí)憋氣到需要人攙扶才能行走。醫(yī)生首先考慮為尿毒癥并發(fā)心衰，但給予緊急透析后，患者的胸悶憋氣癥狀卻并沒緩解。

血?dú)夥治黾靶呐K彩超結(jié)果顯示，患者是由于肺動(dòng)脈高壓造成了胸悶憋氣，當(dāng)前處于明顯的低氧狀態(tài)。奇怪的是，胸部CT顯示患者還存在皮下軟組織鈣化，并伴有膝蓋疼痛。

事實(shí)上，這種“怪病”已經(jīng)困擾了患者多年，她時(shí)常關(guān)節(jié)疼痛，也曾因?yàn)殛P(guān)節(jié)周圍鈣化多次到省內(nèi)多所醫(yī)院就診，但治療效果均無明顯改善。最近幾個(gè)月癥狀加重，只要稍微活動(dòng)一下就會胸悶憋氣。

經(jīng)過幾天的住院觀察，該院腎內(nèi)科主任李文毅發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)了手腳等肢體末端缺血的雷諾現(xiàn)象，同時(shí)伴有肺動(dòng)脈高壓。結(jié)合“全身多處軟組織鈣化”的病史，李文毅認(rèn)為，這名患者所患的不僅僅是普通尿毒癥這么簡單。隨后幾天的查房，李文毅對患者觀察更為細(xì)致，并一一詳細(xì)記錄：手指末端反復(fù)潰瘍、感染、硬化，鼻翼處可見明顯毛細(xì)血管擴(kuò)張等。

結(jié)合觀察到的這些細(xì)節(jié)，李文毅帶領(lǐng)科內(nèi)醫(yī)生李輝，有針對性地為患者補(bǔ)充了多項(xiàng)檢查，并聯(lián)合院內(nèi)多位專家查閱大量相關(guān)資料，發(fā)現(xiàn)該患者符合罕見病系統(tǒng)性硬化癥（SSc）的亞型——CREST綜合征，其胸悶憋氣、肺動(dòng)脈高壓很可能就是由該疾病引起的。

撥開重重迷霧，醫(yī)護(hù)人員按照最新的診療方案用藥。半個(gè)月后，患者喘憋癥狀明顯得到緩解，由入院時(shí)的“寸步難行”到現(xiàn)在能夠獨(dú)自行走，治療已經(jīng)初見了效果。目前患者已經(jīng)出院，醫(yī)院將通過回訪，對其進(jìn)一步診療觀察。

李文毅介紹，系統(tǒng)性硬化癥是由于免疫系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致，呈世界性分布，發(fā)病率僅為100萬分之2.3到22.8。2018年，國家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，該病被收錄其中。

正是平時(shí)的“厚積”，為此次診斷的“薄發(fā)”打下了良好基礎(chǔ)。近年來，德州市立醫(yī)院腎內(nèi)科團(tuán)隊(duì)在李文毅的帶領(lǐng)下，積極參與各類學(xué)術(shù)交流活動(dòng)。他鼓勵(lì)科室成員多翻閱醫(yī)學(xué)典籍、期刊，并針對疑難問題定期開展病例討論，總結(jié)歸納、交流經(jīng)驗(yàn)，科室診療水平穩(wěn)步提升。通過在診療過程中注重細(xì)節(jié)，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，促使越來越多的罕見病在這里盡早得到了明確診斷，包括IgG4相關(guān)性腹膜纖維化、多發(fā)性骨髓瘤腎損害、腎病綜合征引起的深靜脈血栓、遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，及早的明確診斷，為患者接下來的診療明確了方向。

“下一步，我們將進(jìn)一步精研業(yè)務(wù)，在做好常見疾病規(guī)范診療的同時(shí)，讓越來越多的罕見病患者在家門口得到精準(zhǔn)的診斷、規(guī)范的治療?！崩钗囊阏f。