醫(yī)生在做胎兒染色體核型分析。
近日，德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心通過省級驗(yàn)收。這將對加快我市產(chǎn)前篩查與診斷的網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、規(guī)范產(chǎn)前篩查與診斷工作的管理、提高全市產(chǎn)前篩查覆蓋率和高危孕婦的產(chǎn)前診斷率，切實(shí)降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)起到積極的促進(jìn)作用。
產(chǎn)前診斷減少出生缺陷
1月27日上午，記者在市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心見到了前來做檢查的周女士。周女士懷孕15周時在市婦幼保健院進(jìn)行了產(chǎn)前篩查，得知結(jié)果是高風(fēng)險。周女士非常擔(dān)憂，于是便到優(yōu)生遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢，經(jīng)過醫(yī)生對產(chǎn)篩結(jié)果的解讀和咨詢，周女士需要接受羊膜腔穿刺進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)與核型分析——即產(chǎn)前診斷。雖然心中十分忐忑，但為了腹中胎兒的健康，周女士對醫(yī)生的建議十分支持。
“產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷兒出生的重要手段之一，篩查出高危人群，再做產(chǎn)前診斷。一些常見的遺傳性疾病可通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)，盡可能避免出生缺陷兒的出生。”市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任白清芬介紹說。
隨著二胎政策和單獨(dú)二孩政策的放開，我市出生人口將逐漸增加，高齡孕婦也將逐年增多。由于缺乏市級產(chǎn)前診斷中心對全市的指導(dǎo)，我市產(chǎn)前篩查工作開展不規(guī)范，產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)不健全，轉(zhuǎn)診、隨訪工作不到位，產(chǎn)篩高風(fēng)險病例在本地得不到及時確診和排除。為做好母嬰保健服務(wù)工作，更好地開展好遺傳性疾病診斷、產(chǎn)前診斷技術(shù)，市婦幼保健院于2013年12月成立產(chǎn)前診斷中心，提高篩查率和產(chǎn)前診斷率，減少出生缺陷發(fā)生。
“目前我院產(chǎn)前診斷中心已通過省級評審，具有開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的資質(zhì)。 ”市婦幼保健院副院長王萬玲介紹，“今后我們將進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前篩查與診斷工作的管理，在全市建立健全產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的管理網(wǎng)絡(luò)，建立有效的轉(zhuǎn)診、會診機(jī)制；同時加強(qiáng)基層醫(yī)務(wù)人員技能培訓(xùn)，在提高全市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷率、預(yù)防減少出生缺陷發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)方面發(fā)揮重要作用。 ”
產(chǎn)前診斷不同于產(chǎn)前檢查
許多剛懷孕的準(zhǔn)媽媽以為“產(chǎn)前診斷”和“產(chǎn)前檢查”是一回事。其實(shí)，“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕婦所熟識的“產(chǎn)前檢查”。
“產(chǎn)前診斷是指在產(chǎn)前篩查的基礎(chǔ)上，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，檢測胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷。根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理?xiàng)l例，目前我國允許對嚴(yán)重的染色體異常、嚴(yán)重的胎兒畸形和部分伴性遺傳的嚴(yán)重疾病，可以在孕婦家庭同意的情況下予以終止妊娠。 ”白清芬介紹，目前，產(chǎn)前診斷方法可分為三大類：第一大類，使用特殊儀器檢查胎兒外形，如彩色超聲多普勒直接觀察等，能診斷胎兒體表及內(nèi)臟畸形。第二大類，檢查母體組織或體液，間接診斷胎兒疾病，如檢查孕婦的血可查出胎兒生長發(fā)育是否正常；檢查孕婦血清中的甲胎蛋白可以預(yù)測胎兒是否患有開放型神經(jīng)管畸形等。第三大類，在超聲引導(dǎo)下直接抽取絨毛、羊水、臍血進(jìn)行染色體病和基因病的診斷，羊水穿刺屬于此類最常見的一種。
“對唐氏綜合征篩查是高風(fēng)險的孕婦，醫(yī)生會建議其進(jìn)行羊水穿刺。 ”白清芬說，唐氏篩查的結(jié)果只能提示胎兒染色體異常的風(fēng)險率，而羊水穿刺則可直接對胎兒染色體進(jìn)行化驗(yàn)分析。 “隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的突飛猛進(jìn)，除羊水穿刺外，還有絨毛穿刺、臍帶血穿刺、基因芯片技術(shù)等。 ”白清芬介紹說，絨毛穿刺適用于孕早期（11~13+6周），羊水穿刺適用于孕16~22+6周，臍帶血穿刺是在妊娠20周后，通過穿刺獲取臍血進(jìn)行的遺傳學(xué)檢查。
高齡孕婦要重視產(chǎn)前篩查
“在遺傳咨詢門診，我們經(jīng)常會碰到這樣的一些孕婦及家人，他們認(rèn)為，自己家庭中從來沒有人患過這類病，在懷孕中也很正常，沒必要做產(chǎn)前篩查。 ”白清芬介紹道，產(chǎn)前診斷適用于以下人群：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；曾生育過遺傳病患兒的夫婦；不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；婚后多年不育的夫婦；35歲以上的高齡孕婦；長期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女；孕期接觸不良環(huán)境因素以及某些慢性病的孕婦；常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。
“有些先天性缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環(huán)境因素影響較大，僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性。特別是高齡孕婦，其異常妊娠的背景風(fēng)險高，易發(fā)生流產(chǎn)或難產(chǎn)，胎兒缺陷率升高。因此高齡孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前篩查，加強(qiáng)孕期保健。 ”白清芬建議，隨著女性年齡的增加，胎兒出現(xiàn)染色體異常的幾率也增加，所以對于高齡孕婦，結(jié)合產(chǎn)前篩查和超聲情況，建議做產(chǎn)前診斷（絨毛抽吸術(shù)，羊膜腔穿刺術(shù)等），檢測胎兒有無染色體異?；蚱渌虿?。這是一種比較安全成熟、普遍的產(chǎn)前診斷技術(shù)，將吸取的絨毛、羊水做絨毛細(xì)胞培養(yǎng)，羊水細(xì)胞培養(yǎng)及胎兒染色體核型分析，用于診斷胎兒染色體疾病，地貧及先天性代謝病。
“高精尖”設(shè)備、技術(shù)、人才，確保結(jié)果精準(zhǔn)
為了滿足產(chǎn)前診斷工作需要，該院在東院區(qū)規(guī)劃出面積為777.6平方米的14間產(chǎn)前診斷中心專用房屋。并按照《山東省產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)評審細(xì)則》要求設(shè)立了遺傳咨詢室、超聲診斷室、標(biāo)本取材室、生化免疫室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室等。投入儀器設(shè)備近千萬元，購置了超凈工作臺、CO2培養(yǎng)箱、染色體掃描儀、倒置顯微鏡、彩色多普勒超聲診斷儀等用于產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷和取材。設(shè)立管理組、資料室、實(shí)驗(yàn)組、影像組、臨床組，并成立了由多學(xué)科專家組成的專家組和質(zhì)控組，定期開展疑難病例討論和質(zhì)控工作，促進(jìn)產(chǎn)前診斷中心工作持續(xù)改進(jìn)。還聘請了倫理學(xué)、社會學(xué)、法學(xué)等領(lǐng)域的專家，為產(chǎn)前診斷工作提供倫理學(xué)指導(dǎo)。
目前，該中心開展了遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前超聲檢查等特色服務(wù)，開展項(xiàng)目包括染色體（外周血，臍血，絨毛染色體）核型分析、唐氏篩查（早、中期聯(lián)合篩查）、高危妊娠的早孕超聲檢測等。截至目前，市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心累計篩查孕婦1萬5千余人，僅2014年，篩查出高風(fēng)險187人，經(jīng)過羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷確診21三體綜合癥4例、18三體綜合癥2例，切實(shí)做到了預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生。
□本報記者李藝本報通訊員李紅季冬
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